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Osteopetrosis

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작성자 Admin
0건 조회 8,519회 작성일 03-02-13 16:32

본문

Definition

    bone density의 확연한 감소
        <-- 이는 bone remodeling의 결함에 기인한다.
    종류 ① severe infantile form
            - 열성유전
            - 생후 몇 달이 지나면 발견된다.
            - hematologic and neurologic manifestation을 보인다.
            - 빈혈이나, 감염으로 인하여 20세 이전에 사망한다.
         ② adult form
             - 상대적으로 mild하고 more common
             - 우성유전을 한다.

Clinical and Radiographic Features

  (1) Infantile Osteopetrosis
       ① initial signs - normocytic anemia, hepatosplenomagaly
       ② granulocytopenia에 의해서 감염에 대한 감수성이 증가한다.
       ③ 안면 변형
       ④ 치아 맹출 지연
       ⑤ 두개골의 remodeling과 흡수의 실패
           -> skull foramina가 좁아진다.
           -> cranial nerves를 압박하게 된다.
           -> optic nerve atrophy와 실명, 청각소실, 안면마비
       ⑥ pathologic fracture, osteomyelitis

  (2) Adult Osteopetrosis
       ① 생명을 위협하진 않는다.
       ② 하악 : fracture, 발치 후 osteomyelitis

Histopathologic Features

  ① 정상 osteoclast 기능을 수행하지 못한다.
  ② bone -  흡수되지 않는다.
                Howship's lacunae를 관찰할 수 없다.
  ③ osteoclast의 뼈 흡수기전의 결함
       + 계속적인 뼈의 생성
       + endochondral ossification 에 의해서 calcified skeletal tissue의 증가가 나타난다.

Treatment and Prognosis

  ① no specific therapy
  ② supportive measures
  ③ 예후는 다양