Disease

Thalassemia

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작성자 Admin
0건 조회 4,557회 작성일 03-02-13 15:57

본문

Definition

  ① hemoglobin 분자의 α-globin 또는 β-globin chain의 합성이 감소해
      나타나는 질환
  ② 지중해인, 아프리카인, 인디안, 남아시아 인구에 호발
  ③ hemoglobin: 2개의 α-chain과 2개의 β-chain으로 구성된 tetramer 한 chain 이라도 만들어지지
      않으면 hemoglobin 형성 안됨
  ④ genetic alteration이
      heterozygous할 때  : hemoglobin이 정상적으로 생성, 증상이 거의 없음
      hmozygous 할 때   : severe, fatal

Clinical Feature

<β-thalassemia>
   ① β-globin의 한 유전자만 결함있을 때 (thalassemia minor) :
      임상적 증상이 없다
   ② β-globin의 두 유전자가 결함 있을 때 (thalassemia major)=Cooley's anemia, Mediterranea fever
      : 생후 3-4개월 후 fetal hemoglobin 합성이 중단되어 severe microcytic, hypochromic anemia가  
        발달하므로
   ③ 산소를 충분히 지속적으로 공급하면 bone marrow hyperplasia에 의해 hematopoiesis rate가
       급격히 증가
       extramedullary hematopoiesis에 의해 hepatosplenomegaly, lymphaadenopathy가 나타남
   ④ bone marrow hyperplasia는 상악과 하악골이 커짐→"chipmunk" facies
   ⑤ 치료하지 않으면 cardiac failure→ 사망
<α-thalassemia>
   ① α-globin은 4개의 gene을 가지고 있으므로 β에 비해 thalassemia가 더 broad
   ② 한개의 gene만 alteration 된 경우 는 no disease
   ③ 두개의  gene만 alteration 된 경우 mild한 anemia
       임상적 증상 없는 microcytosis
   ④ 세개의  gene만 alteration 된 경우 hemolytic anemia
   ⑤ 네개의  gene만 alteration 된 경우 는 태어난지 몇시간후 사망

Treatment&prognosis

   Thalassemia major : blood transfusion
                    그러나 운나쁘면 iron overload에 의해 hemochromatosis 일어나 사망
                       → iron chelating agent deferoxamine을 반드시 함께 투여
    bone marrow transplantation